Mi HIjo Nació con unas ampollas en la cabeza y nos dijeron que eso era Aplasia Cutis Congénita Múltiple, una enfermedad rara; no tiene epidermis en donde están las ampollas y suele ir acompañada de problemas neurológicos. Le hicieron un chequeo completo y vieron que tenía una insuficiencia cardiaca (estenosis pulmonar del 80%) -nunca nos confirmaron ni tampoco nos negaron que tuviera que tener relación con la enfermedad. Le realizaron un cateterismo intervencionista con dos meses y medio. A los dos años se le formó un angioma en la frente debido a la vena de labbe, se le quitaron. Con 4 años empezó a ver mal por el ojo derecho y vieron que tenía una tortuosidad debido a la misma vena.

A los seis años empezó con unos dolores de cabeza muy fuertes y se detectó que tenía una malformación arteriovenosa gigante en el hemisferio derecho. Se le hizo una arteriografía y plantearon que podría ser un Síndrome de Wyburn-Mason (menos de 100 casos en todo el mundo), lo que nunca nos han asegurado porque no hay una prueba específica que lo confirme. No es tratable por la profundidad que tiene. Solo queda esperar a ver cómo evoluciona. La malformación ha ido aumentando, ya afecta al hemisferio derecho y parte del izquierdo, y le ha ido produciendo mayor retraso cognitivo. Los dolores de cabeza se los controlaron bastante con Sumial (pasó de tener dolores 25 días al mes a dos o tres días al mes)

Con 8 años saltó la epilepsia, debida a la malformación. Es una epilepsia localizada en el temporal y es sensorial, sus crisis son de boca caliente, olor y sabor.

Un año después, tuvo una crisis que no cedía, se le dieron todo tipo de fármacos para intentar pararla (estuvo más de 12 horas seguidas con ella) y a los tres o cuatro días tuvo su primera desorientación: no nos conocía, no sabía dónde estaba, ni siquiera sabía quién era él y empezó otra vez con dolores de cabeza insoportables. Los dolores de cabeza y las desorientaciones fueron aumentando (vieron que no era crisis epiléptica) y se fueron complicando, venían acompañadas de alucinaciones visuales y auditivas, y llegó un momento en que las alucinaciones auditivas se le quedaron fijas, estuviera o no orientado, y las visuales aparecían cuando se desorientaba. Al principio se lo trataron con corticoides pero dejaron de hacer efecto. Llegó a estar más tiempo desorientado que orientado y todo el día con dolores de cabeza.

Por fin dieron con el tratamiento, lo tratan con lidocaína. Empezó a estar más tiempo orientado que desorientado y le bajaron los dolores de cabeza. Al principio se le ponía a demanda, pero cuando el niño caía (dolor y desorientación constantes) era muy difícil que remontara (más de un mes seguido desorientado, llorando de dolor y con alucinaciones) y se le añadió dolor del trigémino (no se le podía dar ni un beso en la cara). Las alucinaciones no cedían con ningún antipsicótico, y seguía con alucinaciones auditivas las 24 horas del día.

Empezamos a ir a acupuntura, ya no sabíamos qué más probar, y el niño mejoró de una manera espectacular. Desaparecieron las alucinaciones y el dolor del trigémino, los dolores de cabeza han disminuido y la lidocaína, que se la ponemos en forma de tratamiento antes de que empeore, se la hemos podido ir retrasando.

Tras casi dos años sin ir al colegio, este año está cursando 1ºESO (con adaptación curricular) y con muy pocas ausencias.

Ahora solo nos queda esperar a ver cómo se sigue desarrollando la enfermedad.